脑皮质病症的体细胞突变
2021-12-13 07:45 来源：十堰男科医院
尽管大家越来越了解到胚胎基因型在遗传疾病之前的作用，但是目前尚未系统检验胚胎基因型在骨骼肌成年期甲状腺肿的发生率以及引入最佳的技术方法来扫描胚胎不相关的的研究。
澳大利亚波士顿儿童医院的历史学家展开了一项研究，认为特异性人类原核生物计划可有效测出脑干脊柱病变的胚胎基因型，文章不太可能刊载在 NEJM月刊 上。
运用于定制的与脑干脊柱相关的已知候选遗传物质的面板，我们对158名脑干脊柱病变的白细胞来源的DNA样本引入特异性颇高普及率的序列(深度, ≥200×)。脑干脊柱包括双骨骼肌节骨骼肌性（骨骼肌节下带高血压，30名病变），伴雷公脑干的多小脑干回（20名病变），腹膜旁结节性高血压（61名病变）以及雷公脑干回。我们引入Sanger人类原核生物计划推测了候选基因型，对于大概读写深度的个体差异体，亚乔纳森之后再行乔纳森人类原核生物计划。
结果显示：在27名病变之前辨认出了已推测的随机基因型；其之前8名病变是胚胎基因型，主要是在双骨骼肌节骨骼肌性（其DCX和LIS1辨认出基因型）、腹膜旁结节性高血压(FLNA)、雷公脑干回(TUBB2B)的病变之前。
在扫描的胚胎基因型之前，5个基因型是不能用传统的Sanger人类原核生物计划测出来的，但可视亚乔纳森和亚乔纳森的DNA人类原核生物计划来扫描。并且辨认出在雷公脑干回病变之前候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他飞轮蛋白遗传物质有潜在的随机基因型。
特异性人类原核生物计划可视为扫描脑干脊柱病变胚胎基因型的有力武器。除了以外内含子人类原核生物计划和以外原核生物人类原核生物计划外，颇高覆盖人类原核生物计划面板是检验骨骼肌单纯疾病胚胎基因型的不可或缺手段。
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主编： chenjialong
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