JAMA 病例挑战：25 岁男性外侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格的大学泌尿外科的 Brannigan 博士早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志刊文了一则新奇的得病例，我们一起来看一看。

该高血压是一位 25 岁的幼小人，既往体健，确诊于泌尿外科，未诉阴部功能性持续性、勃起持续性等透过性性极很差的一系列外科癫痫状。既往有多动癫痫躁郁症，施用右旋古柯碱/古柯碱。早先无受孕开发计划，但对未来受孕能力非常重视。

身材检查：体格 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育不良情况下，无外在畸形，无女性化，高血压外侧生殖器官萎缩，每个均 4 ML（情况下截面积有约 20 mL），附睾、精索无极其。

根据躁郁症及身材检查结果，科学实验检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你但会如何比对上述得病情恶化？

A: 高血压均称高促性腺激以次透过性性急剧下降癫痫（恶性肿瘤生殖器官功能性心肌梗塞），只需进一步行性染色体核型比对。

B: 高血压均称极低促性腺激以次透过性性急剧下降癫痫（炎症生殖器官功能性心肌梗塞），只需进一步行头颅造影检查。

C: 高血压激以次技心法水平情况下，应当考量高血压胚胎依赖也许。

D: 高血压目年前予以外源性皮质醇化疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡刺激以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包涵α核糖体和β核糖体的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学物理性质。在幼小人人体内，FSH 可刺激生殖器官支持细胞会，从而支持精原细胞会透过有丝分裂转化及未成熟，此外，LH 可刺激生殖器官大脑皮层分泌皮质醇。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 技心法水平消退有时候确实胚胎生成减少, 但只需注意，血清 FSH 技心法水平情况下并不等同于胚胎生成情况下。仅仅只是，当评核幼小人胚胎依赖时，FSH 技心法水平以及生殖器官截面积可用于识别高血压无精癫痫（FSH 及生殖器官不等情况下）和非高血压无精癫痫（FSH 消退，生殖器官小）。不同科学实验，幼小幼小人的 FSH 情况下值覆盖范围亦不同，本得病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至发行了更为具体的情况下值覆盖范围，提议幼小人情况下的 FSH 技心法水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有生理性变化，所以在 FSH 技心法水平情况下的理论上下，反复检测、确认结果没有必要性。1992 年，世界卫生组织录用酶联免疫技心法开发作为检测 FSH 技心法水平的金规格。

得病例比对

虽然该例高血压 FSH 技心法水平情况下，但其促性腺激以次技心法水平消退、外侧生殖器官萎缩以及胚胎完全依赖，提示恶性肿瘤生殖器官功能性心肌梗塞也许。无精癫痫有约占总体的 1%，15% 的无精癫痫高血压化疗有突变极其，常见的有 Y 性染色体扰缺失和性染色体核型极其。考量该例高血压最也许的化疗是 Klinefelter 症，应当透过性染色体核型比对。

Klinefelter 症的发得病率有约为 1/500-1/600，癫痫状外科表现不典型, 高血压平常在评核受孕能力时被化疗显露，均 10% 在幼小年前被确切化疗。通常 Klinefelter 症高血压的 FSH 技心法水平极低 30 mIU/mL，皮质醇技心法水平少于 300 ng/dL，但必须注意的是，FSH 技心法水平轻度消退甚至皮质醇技心法水平情况下并不能排除 Klinefelter 症的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 症高血压再次显露现无精癫痫，但通过医学影像挤压生殖器官取精技心法开发，超过 2/3 的高血压可有效率赚取胚胎，继而通过**会胞浆内单胚胎注射透过体外受精，且没有增加性性染色体极其基因给后代的风险。对于医学影像挤压生殖器官取精心法的马上，一些研究者忽视，Klinefelter 症得病程不断重大突破，一旦胚胎开始形成，应当急于行医学影像挤压生殖器官取精心法，然而对此观点业内尚未订下共识。

与本例概述的恶性肿瘤生殖器官功能性心肌梗塞不同，炎症生殖器官功能性心肌梗塞的促性腺激以次技心法水平偏极低或少于情况下，皮质醇技心法水平比方说较极低，即极低促性腺激以次透过性性急剧下降癫痫。其得病变之外阻碍副交感神经、脑下垂体功能性的正因如此、有先天性（如 Kallmann 症、飞蝶鞍症、血色刚毅得病），也有自觉应予（如泌乳以次瘤、大脑恶性肿瘤史）。

外源性给予皮质醇将引发副交感神经和脑下垂体的负反馈调节，降极低 FSH 和 LH 技心法水平。但这种疗法比方说但会诱导可抑制皮质醇产生，阻碍胚胎生成。

高血压无胚胎癫痫的得病变之外生殖器官或阴囊指甲、腹股沟或膀胱手心法史、生殖道感染脸上、勃起管梗阻、先天性外侧子宫缺如（CFTR 突变型）、外侧子宫结扎等等。但高血压无胚胎癫痫高血压的 FSH 技心法水平和生殖器官不等均是情况下的。

高血压病症

随后，通过突变检测，该例高血压确诊患 Klinefelter 症，核型极其为 47,XXY。在咨询突变理事后，高血压行医学影像挤压生殖器官取精心法，后胚胎急于装入并冻存。在接下来几年中的，高血压不断并发性腺功能性急剧下降的多种癫痫状，如皮质醇技心法水平降极低，随后接受皮质醇替代化疗。

外科启示

先前，Brannigan 博士凸显，若幼小人高血压 FSH 技心法水平增高，皮质醇技心法水平情况下或偏极低，应当考量示恶性肿瘤生殖器官功能性心肌梗塞也许。零售科学实验的 FSH 参考值覆盖范围通常比统一标准情况下值上限更好以识别胚胎发生是否是受损。若幼小人高血压存在 FSH 技心法水平增高、外侧生殖器官萎缩、胚胎绝对依赖等癫痫状外科表现，应当考量 Klinefelter 症的也许，并透过性染色体核型比对。虽然 Klinefelter 症的癫痫状和外科表现（FSH 技心法水平增高）在幼小后便不断显现，但几乎高血压直至评核受孕能力时则被化疗显露。

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撰稿： 张潮阳